translokace t (12;15) (p13;q25)
podstata genetické změny: fůze genů ETV6 (TEL) a NTRK3 (TRKC); chimerický protein podléhá ligand dependentní, HLH zprostředkované dimerizaci s následnou aktivací tyrozin kinázové domény NTRK3. Aktivovaná tyrozinkináza pak prostřednictvím řady signálních drah působí při transformaci buňky
frekvence: 100%
diagnostická metoda: RT-PCR a FISH (ETV lokus specifická sonda)
materiál na vyšetření: nádorová tkáň; nádorovou tkáň je možné zamrazit v prázdné zkumavce do doby transportu nebo fixovat vložením do 10% pufrovaného formalínu (dodá laboratoř zdarma na požádání).
transport z ambulance do laboratoře: zajistí laboratoř