autozomálně dominantní dědičné onemocnění, které se často manifestuje už při porodu erytrodermií. Za několik hodin se začnou tvořit povrchové buly, které po prasknutí zanechávají erodované plochy. Od 3. měsíce života tvorba bul ustupuje a začínají se objevovat hrubé šedo-hnědé šupiny a hyperkeratózy, které kryjí většinu kožního povrchu. Charakteristické jsou verukózní, hřebenité hyperkeratózy ve flexurách a intertriginózní oblasti. Hyperkeratózy často postihují dlaně a chodidla.
gen KRT 1/10
podstata genetické změny: mutace v genu pro keratin 1 nebo 10 vedoucí k poruše správného složení keratinového vlákna a tím i oligomerizaci, skládání filament a integrity
prevalence: 1/1 000 000
diagnostická metoda: analýza mutací kódující oblasti genů KRT1 a KRT10 včetně exon- intronových spojů pomocí PCR a přímého sekvenování
materiál na vyšetření: 0,5-1 ml periferní krve pacienta odebrané do zkumavky s EDTA, nutné skladovat v chladničce při teplotách 2-8°C do doby transportu (max. 5 dní)
transport z ambulance do laboratoře: zajistí laboratoř