translokace zasahující gen TFE3
podstata genetické změny: specifické nebalancované translokace zasahující gen TFE3, (např. der(17)t(X;17)(p11;p25), jejímž produktem je fůzní gen ASPL-TFE3 typ 1 nebo 2) díky nimž dochází k nadměrné expresi transkripčního faktoru 3 a narušení regulace buněčného cyklu
frekvence: až 100%
diagnostická metoda: RT-PCR ASPL/TFE3, FISH (lokus specifická sonda TFE3)
materiál na vyšetření: nádorová tkáň; nádorovou tkáň je možné zamrazit ve zkumavce se speciálním médiem pro ochranu RNA (na požádání dodá laboratoř zdarma) do doby transportu nebo fixovat vložením do 10% pufrovaného formalínu (na požádání dodá laboratoř zdarma)
transport z ambulance do laboratoře: zajistí laboratoř