translokace t (17;22) (q22;p13)
podstata genetické změny: fůze genu pro kolagen typu Iα1 (COL1A1) a genu pro β řetězec destičkového růstového faktoru (PDGFB) vede k aktivaci exprese genu PDGFB a po autokrinní stimulaci PDGF receptoru k nádorové transformaci
frekvence: více než 95%
diagnostická metoda: multiplex RT-PCR s následným ověřením fúzního produktu pomocí přímého sekvenování
materiál na vyšetření: nádorová tkáň; nádorovou tkáň je možné zamrazit ve zkumavce se speciálním médiem pro ochranu RNA (na požádání dodá laboratoř zdarma) do doby transportu nebo fixovat vložením do 10% pufrovaného formalínu (na požádání dodá laboratoř zdarma
transport z ambulance do laboratoře: zajistí laboratoř