autozomálně dominantní dědičná choroba projevující se na kůži osteomy a kalcifikacemi; často spojena s mnohočetnou hormonální rezistencí
gen GNAS
podstata genetické změny: heterozygotní inaktivační mutace genu GNAS1 kódujícího stimulační α-podjednotku G proteinu (Gsα) asociovaného s hormonálními receptory. Rozdílnost projevů mutace dále ovlivněna imprintingem
prevalence: 1-9/1 000 000
diagnostická metoda: analýza mutací celé kódující sekvence genu GNAS1 včetně exon- intronových spojů pomocí PCR a přímého sekvenování
materiál na vyšetření: nádorová tkáň a periferní krev; nádorovou tkáň je možné zamrazit v prázdné zkumavce do doby transportu a nebo fixovat vložením do 10% pufrovaného formalínu (na požádání dodá laboratoř zdarma), 0,5–1ml periferní krve odebrané do zkumavky s EDTA je nutné skladovat v chladničce při teplotách 2-8°C do doby transportu (max. 5 dní)
transport z ambulance do laboratoře: zajistí laboratoř