autozomálně dominantní dědičná choroba charakterizovaná bilaterálními vestibulárními schwanomy, meningiomy a spinálními tumory, dalším nálezem mohou být kožní schwanomy a kávové skvrny typu café-au-lait
gen NF-2
podstata genetické změny: mutace v NF-2 vede k inaktivaci tumor supresorového genu kódujícího protein schwannomin, který funguje jako negativní růstový regulátor. Různé mutace NF2 odrážejí variabilitu projevů tohoto onemocnění. Cca 50% mutací vzniká de novo.
prevalence: 1/33 000-40 000
diagnostická metoda: analýza mutací celé kódující oblasti genu NF2 včetně exon- intronových spojů pomocí PCR a přímého sekvenování, popř. MLPA
materiál na vyšetření: nádorová tkáň a periferní krev; nádorovou tkáň je možné zamrazit v prázdné zkumavce do doby transportu a nebo fixovat vložením do 10% pufrovaného formalínu (na požádání dodá laboratoř zdarma), 0,5–1ml periferní krve odebrané do zkumavky s EDTA je nutné skladovat v chladničce při teplotách 2-8°C do doby transportu (max. 5 dní)
transport z ambulance do laboratoře: zajistí laboratoř