autozomálně dominantní dědičná choroba projevující se na kůži mnohočetnými myxomy, periokulární, periorální a palmoplantární lentiginózní pigmentací a epiteloidním modrým névem; mimokožní příznaky zahrnují srdeční myxomy, postižení nadledvinek, štítné žlázy, varlat a zažívacího traktu
gen PRKAR1A
podstata genetické změny: u 50% pacientů s Carneyho komplexem je nalézána inaktivující heterozygotní mutace tumor supresorového genu PRKAR1 kódující regulační podjednotku cAMP-dependent protein kinázy A, která je významnou efektorovou molekulou v mnohých endokrinních signálních drahách
prevalence: ≤ 1/1 000 000
diagnostická metoda: analýza mutací celé kódující sekvence genu PRKAR1 včetně exon- intronových spojů pomocí PCR a přímého sekvenování.
materiál na vyšetření: nádorová tkáň a periferní krev; nádorovou tkáň je možné zamrazit v prázdné zkumavce do doby transportu a nebo fixovat vložením do 10% pufrovaného formalínu (na požádání dodá laboratoř zdarma), 0,5–1ml periferní krve odebrané do zkumavky s EDTA je nutné skladovat v chladničce při teplotách 2-8°C do doby transportu (max. 5 dní)
transport z ambulance do laboratoře: zajistí laboratoř