autozomálně dominantní dědičné onemocnění často začínající už při porodu jako tzv. „collodion baby syndrom“. Později se vytvoří velké, lamelární, žluté až hnědo-černé, hrubé šupiny. Výrazné změny jsou na tváři (s maximem na čele), trupu a končetinách s predilekcí pro oblast flexur. Šupiny v kapilíciu mohou způsobit částečnou ztrátu vlasů. Charakteristické je ektropium řas, palmoplantární hyperkeratózy.
gen TGM-1
podstata genetické změny: mutace v genu pro transglutaminázu 1 () vedoucí ke snížení aktivity enzymu a tím k zeslabení tvorby proteinové a lipidové sítě v rohovějící vrstvě epidermis
prevalence: 1-9/1 000 000
diagnostická metoda: analýza mutací kódující oblasti genu včetně exon- intronových spojů pomocí PCR a přímého sekvenování
materiál na vyšetření: 0,5-1 ml periferní krve pacienta odebrané do zkumavky s EDTA, nutné skladovat v chladničce při teplotách 2-8°C do doby transportu (max. 5 dní)
transport z ambulance do laboratoře: zajistí laboratoř